Наименование симптома;Описание симптома;Вмешательство / Лекарства / Поддержка;Доп. инструкции;

Тревожность;Чрезмерное, непропорциональное беспокойство или страх, вызванный любым стрессором, или разочарование. Может привести к неадекватному поведению.;Попытки уменьшить беспокойство, спокойный разговор и объяснение, что происходит и чего можно ожидать. В сложных случаях для снижения тревожности могут быть назначены психотропные препараты.; ; Дыхание;Попадание пищи или слюны в дыхательные пути. Может последовать кашель или прочистка горла, а также молчание (без явных симптомов). Может привести человека к повышенному риску пневмонии.;Оценка логопедом или эрготерапевтом. Могут потребоваться альтернативные методы кормления, такие как кормление через зонд или жидкое питание.; ; Дефицит внимания / Короткая, непродолжительная концентрация внимания;Сложность концентрации внимания на задачах, особенно нежелательных; Постоянные напоминания о возвращении к задаче, которые необходимо менять. Для снижения разочарования, беспокойства и негативного поведения может потребоваться помощь в выполнении задачи.; ; Аутистический спектр;Расстройство нервного развития начинается в детстве и продолжается всю жизнь. Включает в себя спектр состояний, характеризующихся проблемами с социальными навыками, повторяющимся поведением, речью и невербальным общением. Может сосуществовать с СА.;Лечение включает интенсивные программы постоянного специального обучения и поведенческую терапию в раннем возрасте. Доступные подходы включают: прикладной анализ поведения (ABA), структурированное обучение, речь и языковую терапию, терапию социальных навыков и трудотерапию. Лекарства могут быть полезны для управления симптомами.; Подробнее читайте в разделе "АВА-терапия и обучение". link=http://angelmansyndrome.ru/rehabilitation; Нарушение равновесия;Сложность поддержания вертикальной осанки из-за нехватки способности управлять телом в пространстве. Может проявляться в резких движениях или неуклюжей ходьбе. Возможна быстрая утомляемость. См. Пронацию. ; Требуется наблюдение и рекомендуется поддерживающая обувь. Могут потребоваться вспомогательные устройства, такие как: подтяжки, стельки, ходунки и тренажеры для ходьбы. Шлемы могут понадобиться тем, кто рискует упасть. Инвалидная коляска или прогулочная коляска могут потребоваться, если имеется серьезное нарушение равновесия. Физическая терапия для устранения основных моторных дефицитов. Если используются подтяжки, необходимо следить за кожей на предмет волдырей и/или натирания.; ; Нарушение поведения /Неадаптивное поведение;Проявляется в нежелательном поведении, например, таскании за волосы, хватании, щипании. Способ привлечь внимание или общаться. Агрессия обычно не означает намерения причинить вред себе или другим. ; ABA-терапия, перенаправление, объяснения, почему такое поведение неприемлемо, сведение вовлеченности к минимуму при продолжении вызывающего поведения. Музыкальная терапия может помочь регулировать настроение и поведение.;Смотрите раздел "обучение и альтернативная коммуникация".link=http://angelmansyndrome.ru/aac; Дефицит общения;Большинство людей с СА невербальны и используют множество альтернативных и дополнительных методов общения (AAC). ;Официальная оценка альтернативных методов общения логопедом. Необходимо убедиться, что доступны варианты коммуникации, включая жесты, изображения и электронные средства. ;Смотрите раздел общение. Смотрите видеоролики на английском языке FAST Education Summit 2019 об общении, грамотности и языковом развитии link=https://www.youtube.com/c/Cureangelman.Org/playlists; Запоры;Жесткий стул, нечастый, проходящий с трудом и/или болью. ;Модификация диеты и размягчители стула могут использоваться для предотвращения долгосрочных последствий (нарушения мочеиспускания). ; ; Нарушение коркового зрения;Аномальное зрительное поведение вызвано проблемой головного мозга (неврологической), а не структурным заболеванием глаз.;Лечение направлено на устранение основной проблемы мозга. Лечение должно назначаться офтальмологом / специалистом, и могут потребоваться усиленное освещение, более крупные объекты и упрощенные виды.; ; Задержки в развитии;Отсутствие ожидаемого типичного физиологического развития в детстве.;Терапия включает в себя физическую терапию, эрготерапию, речевую моторную терапию, логопедию и другие методы, помогающие достичь максимального потенциала. Многие такие методы могут включать уроки музыки, танцев и искусства.;Смотри подробнее в разделе "реабилитация".link=http://angelmansyndrome.ru/rehabilitation; Слюнотечение; Непреднамеренное вытекание слюны изо рта, связанное с низким мышечным тонусом полости рта.; Обсуждение с логопедом или эрготерапевтом языковых моторных упражнений для помощи при низком тонусе. Нагрудники и банданы, чтобы одежда оставалась сухой. Лекарства, снижающие выработку слюны, можно использовать под наблюдением врача, но они могут отрицательно повлиять на здоровье полости рта.;Смотри подробнее в разделе "рот".link=http://angelmansyndrome.ru/mouth; Дисфагия;Проблемы с пережевыванием, глотанием или управлением текстуры пищи.;Контроль во время еды и перекусов из-за опасности удушья. Кормление и оценка глотания, выполненная логопедом или эрготерапевтом для улучшения способностей и предоставления соответствующих рекомендаций.; ; Сбегания; Выход без разрешения, может угрожать собственной безопасности и безопасности других. Обычно происходит из-за любопытства и неспособности осознавать опасность.;Непрерывный мониторинг (можно рассмотреть камеры). Сигнализация на всех выходах, включая окна и двери для лиц, ранее совершавших побег.; ; Эпилепсия; Неврологическое заболевание, при котором нарушается активность нервных клеток головного мозга, вызывая судороги. Типы припадков включают приступы пристального взгляда, рывки, измененное сознание и другие.; Обучение персонала типам припадков и управлению ими. Лечение может включать лекарства для контроля припадков, диету под медицинским наблюдением и имплантируемые устройства (стимулятор блуждающего нерва). Невролог должен составить план действий по борьбе с судорожными припадками, включающий использование подготовленных спасательных препаратов сотрудниками; - кето-диета - диета с низким гликемическим индексом - стимулятор блуждающего нерва - план действий при приступе - спасательные препараты при долговременных или повторяющихся приступах - список медикаментов Подробнее в разделе "эпилепсия.link=http://angelmansyndrome.ru/epilepsy; Возбудимость;Характеризуется слишком быстрым возбуждением, перевозбуждением.;Необходимо обеспечить спокойную обстановку для обучения. В качестве альтернативы, если ребенок чрезмерно возбужден, необходимо обеспечить физическую активность, чтобы дать ему возможность расходовать энергию.; ; Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь;Ситуация, когда содержимое желудка возвращается в пищевод, также известна как кислотный рефлюкс. Может вызвать долгосрочные риски повреждения пищевода.;Не следует лежать на спине после еды, вместо этого использовать опору под углом 30 градусов. Изменения в диете могут уменьшить рефлюкс. Лекарства могут использоваться для блокирования выработки кислоты и/или улучшения подвижности.; Гастростомия;Хирургическое введение трубки в желудок для осуществления питания, если кормление через рот невозможно или не рекомендуется.;Обычно не требуется администрирование в течение дня. Полуденный прием лекарств посредством зонда для кормления должен осуществляться обученным персоналом.; ; Гиперактивность; Чрезмерная активность, постоянное движение.; Обеспечить частые перерывы с физической активностью, чтобы дать возможность потратить силы.; ; Гиперфагия; Аномально повышенный аппетит или невозможность распознавать насыщение. Может привести к ожирению, являющемуся фактором риска многих осложнений со здоровьем у взрослых.;Постоянный надзор для контроля доступа к пище. Научите контролировать порции и менять пищевые привычки.; ; Гипотония; Низкий мышечный тонус (тонус = исходное напряжение мышцы в состоянии покоя). Аномально низкое сопротивление пассивному движению.;Фактор риска падений и сколиоза. Может способствовать слюнотечению и задержке моторики. Часто постепенно улучшается со временем и благодаря терапии, направленной на укрепление. Эрготерапевт и физиотерапевт должны работать вместе, чтобы создать план ухода, который способствует развитию необходимых навыков для обеспечения безопасности и мобильности (например, сидение на школьном стуле, безопасная ходьба по территории школы).; ; Гипопигментация; Уменьшение пигментации кожи, волос и глаз, вызывающее светлый цвет лица и чувствительность глаз к свету.; Солнцезащитный крем, головные уборы, солнцезащитные очки и защитная одежда.; ; Недержание мочи; Отсутствие способности управлять кишечником или мочевым пузырем.; Обеспечить возможность (см. «Дефицит общения») человеку сообщить о том, когда ему необходимо воспользоваться ванной. Многие люди могут оставаться сухими и чистыми, если их регулярно отводить в туалет.; ; Интеллектуальная недееспособность/Когнитивный дефицит; Нарушение мыслительных процессов, приводящих к получению информации и знаний и определяющих то, как пациент понимает мир и действует в нем. Области когнитивных функций включают внимание, принятие решений, суждение, визуальное пространство, язык, память, восприятие, планирование, рассуждение.; Ранняя терапия может улучшить когнитивные функции. Поддерживающая терапия для детей всех возрастов, такая как: эрготерапия, физическая терапия, логопедия, ABA, альтернативное и усиливающее общение, адаптивная и регулярная физкультура и адаптированное обучение могут улучшить функционирование и предоставить ребенку дополнительные навыки, которые он может освоить. Непрерывный контроль, обеспечение безопасной среды, обучение протоколам безопасности.; ; Рот; Изучение объектов с помощью манипуляций во рту. Нормальная фаза развития, которая помогает в приобретении устной моторики. Может отражать потребность в сенсорной информации. Часто вызывает повышенное слюнотечение.; Предоставление нетоксичного прочного жевательного инструмента может помочь удовлетворить потребность в сенсорной информации и может помочь предотвратить жевание небезопасных предметов или одежды. Проконсультируйтесь с логопедом / эрготерапевтом, чтобы узнать о стратегиях для уменьшения желания брать что-то в рот, которое может ослабить способности к обучению. Обеспечьте постоянный надзор в целях безопасности.; Подробности читайте в разделе "Рот"link=http://angelmansyndrome.ru/mouth;. Пронация;Перекатывание стопы внутрь, возникающее в результате частичного разрушения свода стопы при удержании веса. Люди с СА часто имеют чрезмерную пронацию, которая является фактором риска других проблем со стопами, таких как подошвенный фасциит.; Лечится поддерживающей обувью и стельками. Может быть полезной консультация ортопеда. Подтяжки могут помочь при пронации. Если используете подтяжки, следите за кожей на предмет волдырей и/или трения. Физическая терапия может помочь укрепить стопу и уменьшить пронацию.; ; Сколиоз;Сколиоз - это латеральное (вбок) искривление позвоночника. Низкий мышечный тонус может способствовать сколиозу, который иногда является симптомом СА.; Дети должны находиться под наблюдением врача на предмет сколиоза. Физическая терапия может помочь укрепить мышцы кора и спины, исправить и/или ограничить искривление и дать ребенку возможность правильно сидеть за школьной партой. В тяжелых случаях может потребоваться операция.; Все, что вы должны знать о реабилитации людей с СА link=http://angelmansyndrome.ru/rehabilitationas; Трудности сенсорно-моторной интеграции; Сложность интеграции всех органов чувств: зрительного, тактильного, слухового, вестибулярной и проприоцептивной системы. Симптомы включают нарушение равновесия, нарушение восприятия глубины и эмоциональную нестабильность.; Лечение обычно состоит из терапии сенсорной интеграции с особым вниманием к интеграции зрительной, тактильной, вестибулярной и проприоцептивной систем. Могут помочь утяжеленные жилеты и одеяла, а также десенсибилизирующая терапия. Эрготерапевт может помочь с настройкой класса, чтобы обеспечить наилучшие условия для обучения.; ; Расстройство сна; Симптомы включают трудности с засыпанием или сохранением сна. Проблемы со сном могут повлиять на способность к обучению и общее состояние здоровья.; Регулярное время отхода ко сну и успокаивающий режим перед сном. Прием лекарств, которые помогают уснуть, следует использовать под наблюдением врача. Некоторым людям требуется закрытая кровать или спальня, чтобы предотвратить ночное блуждание.; Смотрите подробнее раздел "Сон"link=http://angelmansyndrome.ru/sleep; Косоглазие; Скрещивание глаз или блуждание глаз, глаза не двигаются вместе. Включает отклонения вовнутрь (эзотропия) и наружу (экзотропия).; Следует проконсультироваться с офтальмологом. Могут быть назначены очки, повязка, упражнения, глазные капли и/или операция. Следует проконсультироваться со специалистом по зрению для помощи в проведении модификаций в школе.; Смотрите подробнее раздел "Офтальмология.link=http://angelmansyndrome.ru/ophthalmology; Регулирование температуры; Повышенная чувствительность к теплу, возможно, связанная с дисфункцией гипоталамуса, может вызвать внезапную высокую температуру.; Ограничьте время пребывания на улице в жаркую погоду, при необходимости возьмите с собой вентилятор, бутылку с распылителем, холодные напитки, охлаждающий жилет, обеспечьте человека водой. Тепловое истощение и тепловой удар требуют неотложной медицинской помощи.; ; Ходьба на носках; Модель ходьбы на подушечках стоп, пятки оторваны от земли. Может быть нормальной фазой, когда некоторые дети учатся ходить.; При стойкости может помочь лечение физкультурой, фиксация и гипсовая повязка. В тяжелых случаях может потребоваться операция по удлинению ахиллова сухожилия.; ; Склонность к воде; Люди с СА могут чрезмерно интересоваться водой.; Непрерывный контроль для предотвращения утопления, когда поблизости есть бассейны или водоемы. Сигнализация, датчики и ограждения могут использоваться для предотвращения проникновения и предупреждения взрослых.; ;